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의료기고 / 오혜룡 광주수완병원 진단검사의학과 전문의
혈액형이란 뭘 말하는 것일까요?
2019. 09.24(화) 18:23
◆혈액형이란 뭘 말하는 것일까요?
혈액형이 사람의 성격을 결정한다는 말도 있죠. 이것을 철석같이 믿고 있는 사람도 많은 반면 미신으로 치부하는 사람들도 많습니다. 혈액형과 성격과의 연관성에 관해서는 체계적인 연구 결과가 존재하지 않기 때문에 논란의 여지가 있습니다. 의학적인 관점에서는 혈액형은 성격과는 관련이 없는, 다른 의미를 갖습니다.
혈액형에 대한 역사에 대해 알아보겠습니다.
19세기 초에 영국의 한 산부인과 의사가 사람의 혈액을 사람에게 수혈하므로 일부에서는 치료에 성공을 거두었으나 일부 환자들은 심한 부작용을 보이거나 사망함을 보임으로서 그때까지만 해도 수혈은 그저 예측할 수 없는 치료행위로밖에 인정되지 않았습니다.
20세기에 이르러서는 Karl Landsteiner가 어떤 사람의 혈청이 다른 사람의 적혈구를 응집시킨다는 사실을 발견하였고 이에 따라 사람의 혈액형을 A, B, C형 (나중에 O형으로 명칭)으로 분류하기 시작함으로서 현대적 의미의 수혈이 시작되었습니다. 이후에도 다양한 혈액형들이 발견되었고 오늘날까지 보고된 적혈구 항원 수는 ABO 혈액형, Rh 혈액형, 기타 혈액형 (Lewis, Ii, P, MNSs, Kell, Duffy, Kidd, Lutheran, Xg, Diego 혈액형군 등)과 같이 500개가 넘습니다.

◆ABO, Rh 혈액형이 왜 중요할까요?
혈액형 항원은 500개가 넘는데 그 중에서 일반적으로 말하는 A형, B형, O형, AB형, RhD형(Rh 혈액형 군 중에 D형)이 중요한 이유는 수혈의 성패를 결정하는 가장 중요한 항원들이기 때문입니다. 이러한 혈액형이 일치하지 않는 혈액을 수혈 받게 되면 적혈구 응집과 함께 용혈을 일으켜 다양한 수혈 부작용을 일으키고 심한 경우 사망할 수도 있습니다. ABO, Rh 혈액형 외에 다른 혈액형 항원들은 일반적인 상황에서는 수혈부작용을 일으키지 않기 때문에 널리 알려져 있지는 않으나 드물게 수혈부작용을 일으킬 수 있기 때문에 수혈 전 불규칙항체 선별 검사 등을 통해 안전한 수혈을 할 수 있습니다.
혈액형 검사가 항상 정확한 것은 아닙니다. 혈액형 검사에 방해를 주는 요소에는 판독 오류, 시약 변질, 수혈이나 골수이식 후, ABO 변이형, 다응집, 혈청단백 이상, 섬유소 응괴, 자가항체나 동종항체, 질병이나 고령에 의한 항원 소실, 획득, 약화, 6개월 미만의 소아, 혈청 내 과다한 혈액형물질 존재 등이 있을 수 있기 때문에 혈액형 검사 상 알고 있던 혈액형과 다른 검사 결과가 나올 수도 있습니다. 수혈이 필요한 경우에는 검사실 내 혈액은행을 운영하고 있는 병원에서는 자세한 검사를 시행하기 때문에 비교적 안전한 수혈을 받으실 수 있습니다. 여러 요인으로 인해 제대로 된 혈액형 검사 결과를 얻지 못하는 경우에는 유전자형 검사를 통해 확실히 알 수 있습니다.

◆혈액형은 유전되나요?
적혈구 항원은 부모로부터 각각 유래된 염색체에 존재하는 유전자에 의해 혈액형이 결정됩니다. 예를 들면 혈액형이 A형이라고 한다면, 그 유전형은 AO 또는 AA입니다. 여기서 혈액형 유전자는 우성유전을 하기 때문에 유전자형이 AA 또는 AO인 경우 한 쪽에 A 항원을 갖기만 해도 혈액형은 A형으로 표현됩니다.
혈액형 유전의 예를 들어보면, 아버지의 혈액형이 A형 (유전형은 AO), 어머니의 혈액형이 B형 (유전형은 BO) 사이에서 태어난 자식들의 유전형은 AB, AO, BO, OO로 조합될 수 있어서 자식들은 AB형, A형, B형, O형 혈액형을 가질 수 있습니다.
일반적으로는 이러한 유전을 하지만, 혈액형 유전 과정에서 돌연변이가 존재할 수 있습니다. AB형 (유전형 AB), O형 (유전형 OO) 사이에서는 일반적으로 A형이나 B형의 자식이 태어나야 하지만 예외적으로 돌연변이로 인해 AB형을 가진 자식이 태어날 수 있습니다.
이러한 돌연변이로 인해 생긴 혈액형을 cis-AB형이라고 합니다. cis-AB형의 유전형은 (AB/O)와 같이 한쪽 염색체에 AB가 같이 존재하므로 cis-AB형(유전형 AB/O)과 A형(유전형 AO) 사이에서는 AB/A, AB/O, AO, OO의 유전형을 가진 cis-AB, A형, O형의 자식이 태어날 수 있습니다. 이러한 cis-AB형은 A나 B 항원성이 미약하여 일반적 ABO 혈액형 검사에서 A형이나 B형으로 판독되는 경우가 흔하므로 수혈이 필요한 경우 혈액은행 검사실이 있는 자세한 검사가 가능한 병원에서 검사를 받거나 대학병원에서 유전자형 검사를 통해 미리 확인하는 것이 좋겠습니다.



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